Болезнь Гиршпрунга

Гиршпрунг – это врожденный дефект, при котором отсутствуют нервы в нижних отделах толстой кишки, что влияет на нормальную функцию этих отделов. Продвижение содержимого через толстую кишку затруднено и замедлено, что приводит к непроходимости кишечника. Поскольку это заболевание присутствует с самого рождения, его симптомы становятся очевидными с первых дней жизни. Однако в некоторых случаях легкой формы заболевания оно может быть пропущено, хотя сегодняшние методы диагностики позволяют обнаружить большинство случаев у детей в возрасте от 2 до 6 месяцев. Болезнь Гиршпрунга – тема следующей статьи на arstom2.ru.

Болезнь Гиршпрунга

Болезнь Гиршпрунга может сочетаться с различными врожденными дефектами, включая синдром Дауна. В определенный момент жизни потребуется хирургическое вмешательство в кишечнике, что может привести к серьезным осложнениям, вплоть до угрозы для жизни.

Стенки кишечника содержат нервную сеть, которая передает сигналы в другие части кишечника и в центральную нервную систему, включая головной и спинной мозг. Эта сеть, известная как кишечная нервная система, обеспечивает согласованную работу кишечника, сокращаясь и расслабляясь в нужное время для перемещения пищи и отходов. Эти движения называются перистальтикой.

Когда содержимое кишечника переходит в следующий сегмент, стенка кишечника растягивается, что стимулирует нервы в ней. В результате мышцы сегмента сокращаются, выталкивая содержимое в следующий сегмент, где мышцы стенки кишечника снова сокращаются, чтобы продвинуть его вперед.

Нормальный процесс дефекации происходит, когда толстая кишка достигает определенной степени растяжения. Это позволяет материалу из толстой кишки попасть в окружающую среду в виде стула. Сначала сокращения в нижних частях толстой кишки выталкивают стул в прямую кишку, что вызывает ощущение потребности в дефекации.

Когда прямая кишка заполнена и растянута, ощущение потребности в дефекации становится сильным. При подходящих условиях анальные сфинктеры расслабляются, и сильные сокращения помогают вытолкнуть стул в окружающую среду. Весь этот процесс представляет собой тщательно согласованную работу мышц, контролируемых нервами.

Патофизиология болезни Гиршпрунга

При наличии болезни Гиршпрунга отсутствуют нервы, которые обычно контролируют перистальтические движения. Это состояние, когда нервные клетки отсутствуют, называется аганглионозом. В процессе развития плода сеть нервных клеток в стенке кишечника формируется постепенно, начиная с верхней части толстой кишки и заканчивая прямой кишкой. В стенке кишечника находятся различные нервные сети, и именно нервные клетки между мышцами повреждены.

Болезнь Гиршпрунга локализация

При наличии болезни Гиршпрунга наблюдается отклонение от нормального развития плода, что приводит к отсутствию нервных клеток в конечных частях толстой и прямой кишки. Поражение ануса всегда присутствует, однако степень поражения концевых отделов толстой кишки может варьироваться. Это может затронуть лишь несколько сантиметров дистального отдела толстой кишки или более длинные участки. В некоторых случаях поражается почти вся толстая кишка.

Причины болезни Гиршпрунга

Точная причина болезни Гиршпрунга остается неизвестной. Вероятно, это генетическое расстройство. В стенке кишечника отсутствуют нервные клетки, которые обычно находятся между мышцами, и это препятствует координированной перистальтике. Однако внешние нервные волокна все еще присутствуют, но для нормальной работы перистальтики требуется совместное функционирование всей нервной сети.

Из-за отсутствия нервных клеток в стенке кишечника, мышцы не могут должным образом координироваться, хотя на них все равно оказывается некоторая нагрузка. В результате возникают симптомы, характерные для болезни Гиршпрунга, которые связаны с нарушением моторики кишечника.

Риски болезни Гиршпрунга

Хотя причина заболевания Гиршпрунга неизвестна, оно чаще возникает при определенных факторах риска. Все эти факторы риска указывают на генетическую аномалию. Таким образом, вероятность развития болезни Гиршпрунга увеличивается при наличии следующих факторов и условий.

• Наличие болезни Гиршпрунга в семейном анамнезе
• Синдром Дауна и другие врожденные дефекты
• Множественная эндокринная неоплазия II
• Мужской пол, поскольку болезнь Гиршпрунга чаще встречается у мальчиков.

Симптомы болезни Гиршпрунга

Признаки у грудных детей

Основные признаки связаны с процессом дефекации.

• Жидкий стул у новорожденных
• Отсутствие выделения мекония после рождения
• Отказ от стула в течение 1-2 дней после рождения
• Периодически возникающая взрывная диарея.

Другие признаки, которые также могут наблюдаться у новорожденных, но могут быть вызваны различными другими состояниями, включают:

• Ребенок не проявляет интереса к еде или ест только небольшое количество.
• Проблемы с набором веса.
• Желтуха — изменение цвета кожи и глаз на желтый (склера)
• Рвота

Признаки у детей

• Хроническое запорное состояние, которое постепенно ухудшается.
• Твердый кал
• Недостаток питательных веществ
• Вздутие живота
• Замедленный рост

Осложнения при болезни Гиршпрунга

Неспособность устранить кал может привести к забиванию фекалий и блокировке толстой кишки. Мегаколон, или аномальное расширение толстой кишки, является известным последствием этого. Существует редкий риск прокола кишечника, который может иметь фатальные последствия. Синдром короткой кишки может возникнуть при наличии болезни Гиршпрунга, что может привести к обезвоживанию и недоеданию. Осложнения до и после операции могут включать энтероколит, при котором толстая кишка и часть тонкой кишки воспаляются и, иногда, инфицируются.

Диагностика болезни Гиршпрунга

В настоящее время болезнь Гиршпрунга обычно диагностируют в первый год жизни. Однако более легкие случаи могут быть обнаружены позже. Симптомы болезни Гиршпрунга могут вызвать подозрение, но для подтверждения диагноза требуется дополнительное обследование. Анализы крови полезны для контроля состояния пациента, но для диагностики болезни Гиршпрунга необходимы визуальные исследования. Основными методами, используемыми для диагностики болезни Гиршпрунга, являются бариевая клизма и ректальная биопсия. Также могут быть выполнены рентгеновское исследование брюшной полости и анальная манометрия.

Бариевая клизма – это процедура, при которой через задний проход вводится трубка, а затем в прямую и толстую кишку вводится контрастный краситель. После этого делается рентгеновское исследование, позволяющее визуализировать кишечник.

Ректальная биопсия проводится путем введения проктоскопа через задний проход в прямую кишку. Затем берется небольшой образец ткани прямой кишки. При микроскопическом исследовании отсутствие ганглиозных клеток будет окончательным признаком болезни Гиршпрунга.

Лечение болезни Гиршпрунга

Для лечения заболевания Гиршпрунга требуется хирургическое вмешательство. У пациентов, не страдающих другими заболеваниями, операция проводится в один этап. Во время операции удаляется часть толстой кишки, которая не содержит нужных нервных клеток, и затем она снова соединяется с прямой кишкой. Однако у пациентов, у которых есть другие заболевания, требуется двухэтапная операция.

Сначала удаляется патологическая часть толстой кишки, а здоровая часть прикрепляется к отверстию в брюшной стенке, которое называется стомой. Это временное решение, которое позволяет пациенту выздороветь. После того, как пациент полностью восстановится, проводится вторая часть операции, во время которой здоровая часть толстой кишки соединяется с прямой кишкой.

Частые вопросы

Что такое Гиршпрунгова болезнь?

Гиршпрунгова болезнь – это редкое врожденное заболевание, которое вызывает нарушение движения кишечника из-за отсутствия нервных клеток в некоторых его участках.

Какие симптомы сопровождают Гиршпрунгову болезнь?

Симптомы Гиршпрунговой болезни могут включать хроническую запор, расширение живота, рвоту, набухание живота, задержку в росте и развитии, а также проблемы с питанием.

Как диагностируется Гиршпрунгова болезнь?

Диагностика Гиршпрунговой болезни включает проведение физического обследования, рентгенологических исследований, биопсии тканей кишечника и генетических тестов.

Полезные советы

СОВЕТ №1

Обратитесь к врачу-гастроэнтерологу для получения точного диагноза и назначения соответствующего лечения. Болезнь Гиршпрунга требует профессионального медицинского вмешательства, поэтому самолечение может быть опасным.

СОВЕТ №2

Следуйте рекомендациям врача относительно питания и ухода за ребенком с болезнью Гиршпрунга. Важно обеспечить правильное питание, включая высокую пищевую ценность и достаточное количество жидкости, а также регулярно проводить процедуры очищения кишечника.

СОВЕТ №3

Поддерживайте эмоциональную поддержку и понимание для ребенка с болезнью Гиршпрунга. Это может быть трудное состояние как для ребенка, так и для его родителей. Важно создать безопасную и поддерживающую среду, где ребенок может чувствовать себя комфортно и принимаемым.