Синдром Линча генетический

Синдром Линча — что это такое? Колоректальный рак — одно из самых распространенных злокачественных новообразований после рака легких и простаты у мужчин и рака груди у женщин. Вероятность развития этого вида рака возрастает с возрастом, но при определенных генетических изменениях он может возникнуть даже у молодых людей. Следующая статья на страницах arstom2.ru посвящена синдрому Линча.

Подсчитано, что 2–5% всех случаев рака прямой кишки связаны с наследственной предрасположенностью к этому заболеванию. Синдром Линча является наиболее распространенным генетическим заболеванием, связанным с данным видом рака. Какие симптомы сопутствуют этому заболеванию и существует ли эффективное лечение?

Синдром Линча — это наследственная аутосомно-доминантная (то есть достаточно наличия одного аномального, «мутировавшего» гена от родителя для развития болезни) предрасположенность к раку, чаще всего толстой кишки и эндометрия. Ранее синдром Линча был известен как наследственный неполипозный колоректальный рак (HNPCC).

Симптомы синдрома Линча

Характеристические клинические признаки синдрома Линча включают следующее: у молодых людей (в среднем около 45 лет) наблюдается наличие нескольких злокачественных опухолей, у родственников также есть новообразования, рак может развиваться одновременно в нескольких местах (то есть это вторичная опухоль, независимая от первичной), а при колоректальном раке опухоль чаще локализуется справа.

Для диагностики синдрома Линча используются модифицированные критерии Амстердама II:

• У родственников есть гистологически подтвержденный колоректальный рак или другие новообразования, соответствующие синдрому Линча (включая одного родственника первой степени по отношению к остальным).
• Рак присутствует в ≥2 соседних поколениях.
• Есть ≥1 случай заболевания в возрасте до 50 лет.
• Исключается синдром семейного полипоза (ФАП).

Причины синдрома Линча

Синдром Линча, ранее известный как HNPCC, наследуется по аутосомно-доминантному типу, как уже упоминалось ранее. Этот синдром возникает из-за мутации одного из нескольких генов, таких как MSH2, MLH1, MSH6, которые отвечают за восстановление повреждений ДНК.

У людей с синдромом Линча значительно повышается риск развития следующих заболеваний:

• колоректальный рак (50–70%);
• рак эндометрия (40–60%);
• рак желудка и поджелудочной железы (4%);
• тонкий кишечник и яичник (4-12%);
• рак мочевыводящих путей (около 8%);
• реже желчные протоки, мозг и кожа.

Лечение синдрома Линча

Лечение рака у пациента с диагностированным синдромом Линча не отличается от лечения спорадического рака. Синдром Линча, который составляет 1-3% всех случаев колоректального рака, требует обнаружения мутации, чтобы принять решение о хирургическом вмешательстве.

Например, при колоректальном раке может быть выполнена субтотальная колэктомия, что означает почти полное удаление толстой кишки, вместо классической сегментарной резекции. Также рассматривается возможность профилактического удаления матки и яичников у носителей мутации.

Обычно не рекомендуется профилактическое удаление толстой кишки у пациентов без патологических изменений кишечника, даже если они являются носителями мутировавших генов.

Хотя синдром Линча неизлечим, ранняя диагностика играет важную роль в принятии соответствующих профилактических мер. У носителей гена риск развития колоректального рака может достигать 80%.

Рекомендуется проводить полную колоноскопию каждые 1-2 года, начиная с 20-25 лет, а также гастроскопию каждые 1-3 года с тестом на инфекцию H. pylori с 25 лет. Если синдром Линча обнаружен на ранней стадии, он полностью излечим.

В семьях, где рак толстой кишки развивается в более раннем возрасте, колоноскопию следует проводить на 5 лет раньше, начиная с самого раннего возраста. Женщинам с подтвержденной мутацией и без планов на деторождение рекомендуется рассмотреть гистерэктомию яичников после 40 лет в качестве профилактики рака эндометрия и яичников.

Следует отметить, что риск развития различных видов рака сильно варьируется у членов семьи с мутациями в генах репарации ДНК. Риск также зависит от типа мутации и может быть влиянием факторов окружающей среды.

Поэтому людям с высоким риском развития колоректального рака рекомендуется следовать диете с низким содержанием жира, уменьшенным количеством красного мяса и повышенным содержанием пищевых волокон, а также поддерживать здоровую массу тела и отказаться от курения.

Частые вопросы

Какие генетические изменения приводят к развитию Синдрома Линча?

Синдром Линча обусловлен наличием генетических изменений в генах, ответственных за ремонт ДНК. Наиболее часто встречаются мутации в генах MLH1, MSH2, MSH6 и PMS2.

Как наследуется Синдром Линча?

Синдром Линча наследуется по принципу автосомно-доминантного наследования. Это означает, что если один из родителей имеет мутацию в гене, ответственном за развитие синдрома, то каждый ребенок этого родителя имеет 50% шанс унаследовать эту мутацию.

Какие медицинские исследования помогают выявить наличие Синдрома Линча?

Для выявления наличия Синдрома Линча проводятся генетические тесты, включающие анализ ДНК на наличие мутаций в генах, связанных с развитием синдрома. Также проводятся клинические исследования, включающие колоноскопию и другие методы обследования, для выявления предраковых и раковых изменений в органах, которые часто поражаются при Синдроме Линча.

Полезные советы

СОВЕТ №1

Если у вас или у вашей семьи есть история синдрома Линча, рекомендуется пройти генетическое тестирование. Это поможет определить наличие мутаций в генах, ответственных за развитие синдрома Линча, и принять соответствующие меры для предотвращения развития рака.

СОВЕТ №2

Регулярно проходите медицинские обследования и скрининговые исследования, особенно если у вас есть риск развития синдрома Линча. Раннее выявление рака может значительно улучшить прогноз и эффективность лечения.

СОВЕТ №3

Поддерживайте здоровый образ жизни, включая правильное питание, регулярную физическую активность и отказ от вредных привычек. Это поможет снизить риск развития рака и улучшить общее состояние здоровья.